Брахидактилия

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в итоге на генном уровне-детерминированного недостатка, передающегося по наследию. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластинки, а в неких случаях синдактилия. В качестве исследовательских мероприятий на 1-ый план выступает ДНК-диагностика и лучевые способы визуализации костей, а в качестве действенных целительных мероприятий следует рассматривать только хирургический метод устранения недостатка. Следует учесть, что появление брахидактилии может быть не только лишь при уменьшении размеров отдельных фаланг, да и вследствие полного их отсутствия.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается довольно высочайшим показателем заболеваемости в общей структуре генетических изъянов развития, и этот факт разъясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т. е. для развития у ребеночка брахидактилии довольно, чтоб один из папы и мамы был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эру развития исследовательских технологий, также способов генной инженерии, создаются условия для ранешней пренатальной диагностики брахидактилии способом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До этого времени не разработаны препараты для внедрения этиотропного эмпирического исцеления, но в истинное время проводится неограниченное количество исследований по данной дилемме. Медико-генетическое консультирование семьи, в какой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предугадывает непременное предупреждение генетиком о риске рождения ребенка с брахидактилией. К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, сначала относятся папа и мама, у каких родился ребенок с брахидактилией, оба человека, человек, желающий сделать семью с нездоровым брахидактилией, также семьи, папа и мама которых мучаются данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребеночка будут малы, и рассматривать ее следует насколько только косметический недостаток. Но следует учесть, что почти всегда данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых прирожденных генетических болезней.

Самой всераспространенной прирожденной патологией, при которой брахидактилия развивается вровень с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследной аномалии кроме брахидактилии, у ребеночка появляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клеточка, укорочение шейки).

Брахидактилия пре синдроме Поланда смешивается с амастией и деформацией ребер, а при заболевания Аарского-Скотта у ребеночка сразу с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, интеллектуальной отсталости и непостоянности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребеночка смешивается с наличием атрезии хоан, гипоплазии передних пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в неких случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребеночка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг либо полидактилии, то почти всегда данная аномалия не ограничивает функцию кисти либо стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что существенно затрудняет опорную и двигательную функцию. Не считая того, почти всегда брахидактилия смешивается с диспластическим поражением ногтевой пластинки пораженного пальца, что имеет не опрятный вид и нуждается в корректировки. Укороченные пальцы имеют необыкновенную конфигурацию, вследствие некого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особые варианты брахидактилии, насколько эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие только дистальных фаланг при сохранности обычной костной структуры пястных костей, также адактилия, которая является самой тяжеленной формой короткопалости, потому что при данной патологии укорочение кисти развивается в итоге полного отсутствия одной либо нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято систематизировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, также диспластическими переменами ногтевых пластинок. Данные конфигурации могут протекать в разных вариантах тяжести, потому принято делить брахидактилию типа А на 5 клинических вариантов.

Тип Фараби, либо тип А1 предполагает конфигурации всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в купе с укорочением проксимальной фаланги огромных пальцев стоп и кистей, также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, либо тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, но значимым их укорочением. Приметным фактом является сохранность обычного развития других фаланг на кистях и стопах. Кроме укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей круговой девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией 5-ого пальца.

Клинодактилия 5-ого пальца, либо тип А3 заключается в укорочении и круговой девиации только средних фаланг 5-ого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, либо типе А4 наблюдается укорочение второго и 5-ого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических конфигураций на стопах, появляются вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и 5-ого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в купе с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным различием брахидактилии типа В будет то, что у ребеночка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Обычным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Перечисленные выше конфигурации сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжеленной прирожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, также сращение фаланг меж собой. Детки, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в неких случаях даже интеллектуальной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет 2-ое заглавие «брахидактилия огромного пальца» и является самой нередко встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Броско, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается идиентично нередко насколько на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редчайшей патологией, при которой укорочение кисти либо стопы развивается не в итоге костного недостатка фаланг, как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Не считая того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с обычной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным действенным способом корректировки данных конфигураций является хирургический. Ограниченные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных целительных мероприятий в послеоперационном периоде, также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза маленьких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только лишь убрать имеющиеся межфаланговые сращения, да и прирастить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти либо стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений производится не только лишь костная, да и сухожильно-мышечная, также кожная пластика.

Применение оперативного исцеления при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в наименьшей степени для устранения косметического недостатка.