Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова, гепатоцеребральная дегенерация, гепатолентикулярная дистрофия и пр.) - наследное болезнь, которое характеризуется диструктивными процессами в мозге, поражением печени по типу цирроза и нарушением обмена меди. Более нередко встречается в возрасте от 10 до 30 лет

Причины возникновения

Гепатолентикулярная дегенерация в большей степени встречается в юношеском возрасте, что по видимому принадлежит к на генном уровне обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно по аутосомно-рецессивному типу.

При обследовании, в сыворотке крови нездоровых наблюдается сниженное содержание церулоплазмина, связывающего медь, также находится существенное усиление абсорбции меди в кишечном тракте. Благодаря этому происходит завышенное отложение меди в коже, в ганглиях нервной системы, по периферии роговиц, в печени (приводит к развитию цирроза) и в других тканях. Выделение меди с мочой возрастает в 5 - 10 раз

Течение и симптомы

Зачастую гепатолентикулярная дегенерация начинается с симптомов поражения печени (диагностируется насколько цирроз печени либо приобретенный гепатит), потом наблюдается присоединение неврологических расстройств (амимия лица, скандированная речь, тремор конечностей), потом развиваются нарушения мышления и гипертонус мускул конечностей. В других случаях, нервная система поражается ранее, а уже потом у хворого выявляется цирроз печени (крупноузловой), который по своим клиническим проявлениям фактически ничем не отличается от циррозов другой этиологии. Гиперпигментация кожи (от кофейного до мрачно - сероватого цвета) также имеет принципиальное диагностическое значение. На периферии роговиц хворого находится соответствующий зеленовато - карий ободок (кольца Кайзера - Флейшнера). Отложение меди в почках приводит к почечной глюкозурии, гипераминоацидурии, находится умеренная спленомегалия.

Диагноз подтверждается лабораторными тестами (исследование сыворотки крови на содержание церулоплазмина, также содержании меди в дневной моче и крови) и пункционной биопсией печени

Лечение

Назначается разработанная специально диета с очень низким содержанием меди. Довольно отличные результаты отмечены после предназначения D-пеницилламина (курсом по 20—40 мг/1кг раз в день, в протяжении долгого времени), увеличивающего выделение меди с мочой.

В заключении охото добавить, что в случаях, если гепатолентикулярную дегенерацию не вылечивать, то после прогрессирования заболевания (при наличие очевидных симптомов) в протяжении пары лет - почти всегда наступает смертельный финал.