Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза - это чисто на генном уровне зависимое болезнь, которое является подвидом общего семейства болезней-дизостозов: прирожденного нарушения в развитии костных структур. Под словом дизостоз предполагают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, в особенности тех, которые при эмбриогенезе зарождаются из соединительнотканных прототипов. В случае синдрома Тричера Коллинза происходит образование дизостозов костей черепа. При этом количество этих клинических проявлений впрямую зависит от экспрессивности самого заболевания (количества заложенных клинических проявлений, которые непременно проявятся).

Синдром Тричера Коллинза - это довольно большая уникальность. Его частота 1 случай на 50 000 новорожденных. Не считая того, этот синдром отличается подходящим прогностическим аспектом для следующей жизни: у этих нездоровых не нарушено интеллектуальное развитие, и при малозначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни. Большой опасностью являются томные стадии синдрома Тричера Коллинза - при их у ребеночка фактически вполне нет лица, и болезнь является тяжелейшим уродством, которое на сто процентов отрезает ребеночка от социума.

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно - доминантным болезнью. Это означает, что дефектный ген этой заболевания не связан с половой хромосомой, а означает, равносильно может показаться и у парней и у дам. Не считая того, этот ген является доминантным, что значит, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не находится в зависимости от воздействия каких-то вредных наружных и внутренних причин. Можно сказать, что это болезнь уже заложено в генетический код грядущего ребеночка и начинает раскрываться за длительное время до его рождения.

Причина возникновения синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребеночка кроется еще на шаге эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Конкретно в это время, а поточнее на 7-й неделе развития зародыша, происходит мутация в определенной хромосоме людского генетического кода – 5-й хромосоме. Эта хромосома является самой длинноватой в геноме человека, и конкретно она отвечает за синтез материала для грядущего костного скелета. В итоге в этой хромосоме происходит особенная мутация - так именуемая «нонсенс-мутация». Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка. В норме таковой принципиальный процесс насколько биосинтез белка происходит последующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК. Практически говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, любой из которых несет свою необыкновенную информацию. Но не считая нуклеотидов есть и особенные гены, которые получили заглавие «стоп-кодонов». Эти гены делают необыкновенную функцию - в следующей сборке белка на базе РНК они в кончают постройку молекулы белка.

После того, насколько будет сотворена РНК с полной информацией, аналогичной инфы материнской ДНК, она транспортируется в особенный клеточный орган-рибосому. Конкретно она занимается синтезированием грядущего белка - базы клеточной структуры определенных органов. РНК проходит через рибосому, а поточнее через ее многофункциональные участки. Эти участки ведут взаимодействие с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где любая из их соответствует собственному нуклеотиду на РНК. Но когда многофункциональный центр ведет взаимодействие с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка. Говоря своими словами, стоп кодоны, вроде бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где любая имеет свою структуру. Позднее эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под заглавием TCOF1 происходит сбой - на месте обычных нуклеотидов, способных сделать полипептидную цепь, появляется стоп-кодон. В итоге, при предстоящем синтезе происходит раннее окончание сборки белка, и таковой белок выходит дефектным. Насколько итог, развивается синдром гаплонедостаточности - количества образуемого белка при таковой дефицитности просто недостаточно для синтезирования грядущего макета костной структуры лицевой части черепа и следующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и внешнего слухового прохода, полное либо частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет неограниченное количество клинических проявлений, при этом очень нередко у 1-го хворого наблюдается только часть этих проявлений. Само болезнь является прирожденным, а поточнее даже эмбриональным, а означает, 1-ые признаки синдрома Тричера Коллинза можно узреть уже при возникновении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания - это бессчетные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярчайших проявлений будет нарушение обычной формы глазной щели. При всем этом симптоме внешний угол глаза будет ориентирован не ввысь, насколько в норме, а вниз. При этом такое проявление будет наблюдаться с 2-ух сторон. Также будет формироваться недостатки век треугольной формы - так именуемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут находиться недоразвитые скуловые кости. Как правило при синдроме Тричера Коллинза они очень маленькие, что приводит к нарушению симметрии черт лица. Не считая скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти. Нижняя челюсть малая и присваивает лицу хворого типичный вид, схожий на клюв птицы. Не считая недостатка нижней челюсти также может развиться недостаток мягеньких тканей ротовой области и сформироваться чрезвычайно широкая ротовая щель. Время от времени к этим недостаткам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное насколько «волчья пасть».

Также суровые конфигурации затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы обширно расставлены меж собой, что вызывает существенное нарушение прикуса.

Третьим броским признаком заболевания будет недоразвитие либо отсутствие ушных раковин и внешнего слухового прохода. Ушные раковины могут отсутствовать вполне, быть искаженными (аплазия) либо формироваться так именуемые «неверные ушные раковины». Что касается слухового прохода, то в большинстве случаев наблюдается его недоразвитие - атрезия, вследствие чего детки с таким синдромом становятся тугоухими.

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: исходную, среднюю и томную. При исходной стадии наблюдаются только отдельные и нередко малозначительные гипоплазии лицевых костей. При средней (самая нередко встречающаяся форма) будут недоразвиты внешние слуховые проходы, малая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение обычной глазной щели. При тяжеленной форме все описанные выше конфигурации приобретут тяжкий нрав, зрительно у малышей с этой формой отсутствуют и фактически не угадываются все черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так насколько синдром Тричера Коллинза является болезнью прирожденным и главной предпосылкой его развития является генная деформация в периоде развития зародыша, то исцеления, направленного конкретно на устранение этого генного недостатка не существует. Единственный используемый на данный момент способ исцеления синдрома Тричера Коллинза является чисто хирургическим и предполагает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных изъянов.

Выполняется пластика внешнего слухового прохода и корректировка ушной раковины. При случаях заболевания, где находится волчья пасть - проводят ее хирургическое исцеление.

Кроме того в томных случаях этого прирожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень небольшой, по сопоставлению с нормой размер. Но при всем этом размеры языка соответствуют норме. Насколько итог, язык просто не вмещается в патологически малеханькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребеночка. Потому с целью предотвращения асфиксии при вероятном западении языка при синдрома Тричера Коллинза нередко проводят последующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается неизменная трахеостома.

Важно осознавать, что исцеление синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и содержит в себе целый ряд пластических операций. Полный цикл исцеления заболевания может растянуться на пару лет, а то и десятилетий. Главный принцип такового исцеления: ступенчатое, постепенное удаление и корректировка изъянов. В неких случаях полное удаление недостатка нереально и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.