Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы организма человека, обусловленное частичным либо полным отсутствием продукции какого-нибудь типа фермента. Опасность хоть какой формы ферментопатии обоснована тем, что даже при условии недолговременного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное скопление токсических товаров нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры либо ткани, в особенности центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так насколько ферменты представляют собой высокоспецифичные хим соединения, любой из которых реализует катализ определенной хим реакции, отсутствие даже единственного фермента либо нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два главных этиопатогенетических механизма – алиментарный и на генном уровне-детерминированный. Наследная ферментопатия может быть обоснована наличием дефектного гена, стопроцентно блокирующего продукцию фермента либо же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в основном обосновано непостоянностью молекул фермента, которые просто разрушаются при воздействии других провоцирующих причин. В текущее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет огромное значение в определении стратегии исцеления.

В связи с тем, что разные категории ферментов принимают конкретное роль во всех обменных процессах организма человека, патологическое отсутствие либо недостающая активность того либо другого фермента отражается на метаболических процессах расщепления и перевоплощения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других актуально-принципиальных компонент, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, обычно, алиментарными нарушениями, другими словами стойким нарушением пищевого поведения либо же имеющимися у пациента приобретенными болезнями органов пищеварительного тракта (в большей степени дистального его отдела) воспалительного генеза. Не считая того, в патогенезе развития обретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое воздействие мутагенов среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в человеческий организм пищевых добавок, которые в текущее время обширно используются в производстве товаров питания. Некие люди отмечают непереносимость спиртных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический нрав и в основном проявляется в восточных странах. Соответствующими проявлениями спиртной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и возникновение дискомфорта в области животика.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследные ферментопатии, которые могут проявляться разными клиническими вариациями, зависимо от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина обретенных вариантов ферментопатии заключается в возникновении у пациента диспепсических расстройств с доминированием желудочной, пищеварительной либо панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде возникновения обычного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, утраты аппетита и тошноты после принятия еды. Большая часть взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, неизменный дискомфорт в области животика, не имеющий точной локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на 1-ый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося приобретенным послаблением стула, при этом каловые массы не имеют обычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при длительном течении ферментопатии, в особенности наследного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением мозга, но, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и брутальным течением прямо до пришествия смертельного финала. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной дефицитности наблюдаются у пациентов ранешнего детского возраста, а тем паче у новорожденного ребеночка, следует иметь в виду наследный нрав ферментопатии. В связи с тем, что некие формы наследной энзимопатии могут проявляться не сходу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных малышей, которые выполняются в 1-ые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфичным симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у малышей, является стойкая связь ухудшения состояния ребеночка с приемом того либо другого продукта питания, а в остальном любая форма ферментативной дефицитности имеет соответствующие обычные признаки и проявления, дозволяющие опытнейшему педиатру установить диагноз до проведения лабораторных способов обследования ребеночка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только лишь в физическом, да и умственно-мнестическом развитии, отличаются завышенной раздражительностью и чувственной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответственного исцеления, у ребеночка развивается завышенная конвульсивная готовность, центральные парезы и атаксия. Не считая того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, потому что у их отмечается завышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов всераспространенной локализации.

В связи с резвым нарастанием характеристик заболеваемости наследными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Но высочайшая цена данного обследования, также необходимость приобретения качественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу внедрения способов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда главным источником питания для ребеночка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной дефицитностью. Соответствующим проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжеленной степени тяжести, сопровождающийся неоднократным водянистым стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, более частое дыхание и сердцебиение, понижение диуреза). Соответствующим проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической воды. В связи с нарушением функции печени, у ребеночка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребеночка перечисленных выше симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребеночка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, насколько проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться насколько в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных конфигураций в слизистой узкого отдела кишечного тракта, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У малышей, страдающих целиакией, отмечаются нередкие эпизоды желудочной и пищеварительной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Соответствующим симптомом данной формы ферментопатии является недостающий набор веса у ребеночка и отставание в плане физического развития. Детки с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребеночка в виде завышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Соответствующим патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции больших суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии вовремя оказанной мед помощи патологические конфигурации в кишечном тракте и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и более действенным способом исцеления ферментопатии в исходной стадии развития является корректировка пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях предполагает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в наименьшем количестве. Почти всегда соблюдение спец персональной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов исцеления. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребеночка, предупреждая развитие признаков физического и интеллектуального недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным способом исцеления является гормональная терапия долгим курсом в поддерживающей дозе. Некие энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в предназначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в день парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в дневной дозе 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном диапазоне ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду завышенного риска появления иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный способ исцеления нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, в особенности при патологиях скопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики исцеления ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным способом исцеления наследных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить возникновение фенотипических признаков заболевания.