Талассемия

Талассемия - это особенное, на генном уровне зависимое болезнь, которое поражает одни из основных структурных единиц крови - эритроциты. Принципиально выделить, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных бардовых клеток крови. Самой небезопасной и важнейшей особенностью талассемии является риск развития мощного разрушения покоробленных эритроцитов - развития гемолитического криза.

Важно также знать, что талассемия является хоть и болезнью, связанным с генетическим недостатком, но она обладает не таковой высочайшей способностью к развитию, насколько к примеру другие такие же заболевания. Не считая того, риск развития этого заболевания будет высочайшим только у тех нездоровых, у каких признаки талассемии проявлялись у обоих папы и мамы. При наличии подтвержденного диагноза талассемии только у отца либо мамы, риск ее развития у потомства будет очень небольшим, потому что ген развития этого заболевания будет просто угнетаться бодрствующими генами.

Талассемия является «эндемичным» болезнью, присущим только для определенных народов и наций (в особенности это касается народов африканского материка, латионоамериканского побережья и наций Средиземноморья). Существует мировоззрение, что такая специфика этого заболевания появилась насколько первичная компенсаторно-защитная функция организма, где в базу ее механизма была поставлена цель защиты организма от всераспространенного в определенных местностях паразита, циркулирующего конкретно в кровеносном русле - малярийного плазмодия.

В целом, талассемия является болезнью, которое просит неизменного контроля и поддерживающего исцеления. Нездоровые с установленной талассемией становятся на диспансерный учет, который будет временами осуществляться в течение всей их жизни.

Талассемия причины

В базе проявления талассемии лежит гемоглобиновый недостаток эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из 2-ух собственных компонент - 2-ух цепей (альфа-цепь и бета-цепь). За корректность составления этих структур отвечают особые места (локусы) в генетическом коде человека. За синтез обычной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи - такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (утрата 1-го из участков хромосом). В итоге пропадает часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы появления талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и возникают цепи гемоглобина. Для этого с цепи ДНК на особенный «носитель» - цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка. После чего такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клеточки - рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за обрисованных выше мутаций заложена заранее неправильная информация, соответственно и сама структура белка выходит патологической. Тут можно выделить последующие главные патологические моменты: синтез одной фракции цепи как правило подавляется, а другая цепь, напротив, синтезируется в излишке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в излишке. В итоге всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может делать свои функции: он становится хрупким и при мельчайшем соприкосновении со стеной сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и предстоящему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние именуется гемосидероз. В процессе его течения железосодержащие пигменты скапливаются в клеточках и уничтожают их. Потом такие клеточки замещаются соединительной тканью и функция органа, где вышло отложение пигмента, равномерно теряется прямо до полной ее остановки.

Кроме того таковой «неверный» эритроцит не занимается больше собственной главной функцией - доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из их углекислого газа. Насколько следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их смерть.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, также по пренципу ее генетических проявлений. Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия). Также бета-талассемия делится на два подвида, которые обоснованы собственной генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, потому клиническая картина будет очень богатой и броской. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Признаки талассемии

Первые признаки талассемии будут появляться еще в периоде новорожденности. Талассемия у деток является очень жестким и жестоким болезнью. Благодаря тому, что в организме при талассемии запущен процесс тканевой гипоксии - костные структуры ребеночка не формируются нормально, происходит нарушение развития и психики.

Так насколько талассемия сопровождается большим гемолизом, то кожные покровы будут иметь соответствующий «гемолитический» цвет. Принципиально отметить, что такая желтуха будет иметь собственный особый лимоновый либо «канареечный» цвет, что разъясняется наложением желтухи на анемичную бледнота.

Еще одним вероятным признаком талассемии будет беспристрастное пальпируемое повышение селезенки и печени. Селезенка копит внутри себя распадающиеся эритроциты и при большенном их количестве возрастает, происходит так именуемая «рабочая гипертрофия» органа. Повышение же печени разъясняется гемосидерозом и массированным отложением его ферментов в клеточках печени. В предстоящем печень будет, напротив уменьшаться, и получать более плотную консистенцию.

К этим признакам также добавятся обычные общие признаки анемии: слабость, упадок сил, утрата аппетита, сильные головокружения, которые могут сопровождаться обмороками. Очередной броский признак развивающейся анемии - на фоне полного благополучия при адекватных физических нагрузках пациенты начинают отмечать у себя резкое развитие сильной одышки. Этот процесс также разъясняется нарастающей гипоксией организма, которую он пробует убрать, заставляя себя почаще дышать. Но этот признак может быть адекватным только при наличии обычной функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Большая форма талассемии является подвидом талассемии с высочайшим смертельным финалом - таковой ребеночек может умереть уже на первом году жизни. При продолжительном лечении и наименее активной форме длительность жизни более высочайшая, но такие нездоровые с талассемией мучаются от широких гемосидерозов: возникает гастрит, миокардиодистрофические поражения и поражения суставов.

Талассемия диагностика

Существует целый комплекс исследовательских мер, направленных на выявление конкретно талассемии. Главный принцип диагностики талассемии: определение соответствующих гематологических конфигураций, нарушение обычной структуры эритроцита и выявление наследного нрава заболевания.

Возможный наследный нрав развития заболевания как правило обусловятся с помощью сбора анамнеза жизни и заболевания хворого с предполагаемой талассемией. Еще одним принципиальным аспектом диагностики при талассемии будет этническая принадлежность хворого - принадлежность к народам Средиземноморской области, народам Африки, латинской Америки, Кавказа (этим народам талассемия присуща больше всего, насколько уже говорилось выше).

В крови при талассемии произойдут последующие соответствующие конфигурации: понижение цветового показателя и уровня гемоглобина. Не считая того, пре талассемии можно найти очень соответствующую форму самих эритроцитов: за счет нарушенной структуры гемоглобина, она будет «мишеневидной», сплющенной (заместо обычной двояковогнутой формы). Также, потому что благодаря неизменному распаду эритроцитов, резко понижается процент их относительного содержания в крови, то организм автоматом запускает образование новых, и потому в крови можно найти определенное количество будущих предшественников бардовых клеток-ретикулоцитов. Полностью по этим же причинам будет увеличен (гиперплазирован) красноватый кроветворный росток в костном мозге с высочайшим числом нормобластов, эритробластов (все это клеточки эритроцитарного ряда).

Также, для талассемии соответствующими будут и признаки широкого гемолитического поражения: увеличение характеристик непрямой части билирубина, очень высочайший уровень железа в сыворотке крови (появляется вследствие распада и выхода пигмента эритроцита гемосидерина в кровь) и зрительный показатель: гемолитическая желтуха. Нужно увидеть, что только проведение всех вышеуказанных способов диагностики в одном комплексе позволит заподозрить возможное наличие талассемии у хворого.

Талассемия лечение

Талассемия является болезнью, принадлежащим к так именуемому классу «прирожденных болезней». А это означает, что вполне излечить ее нереально, потому что нереально подавлять активность патологического гена и следующее создание ненормальных цепей гемоглобина.

Самое огромное внимание в лечении талассемии отводится повторяющимся трансфузиям (переливаниям) донорской эритроцитарной массы. Главный принцип такового исцеления состоит в том, что неизменное возмещение теряемого объёма эритроцитов не дает способности развиться резкому понижению уровня гемоглобина и развиться следующим томным осложнениям.

Первую трансфузию компонент крови при талассемии начинают с 6-ти месячного возраста ребеночка. 1-ый цикл является и самым насыщенным: за 2 недели цикла, в общем, должно быть проведено около 8 трансфузий. Дальше частота процедур миниатюризируется до хорошей частоты, которая составит 1 гемотрансфузию примерно в 3 или 4 недели. Главный показатель, на который нужно глядеть при предназначении гемотрансфузии и оценке результатов ее проведения - это уровень гемоглобина. У нездоровых с талассемией он должен быть выше 100 гр на литр. Не считая того необходимо знать формулу расчета количества используемой эритроцитарной массы для каждого хворого, она составляет около 15-20 мл массы на 1 килограмм массы тела хворого.

Донорские эритроциты не содержат внутри себя дефектных гемоглобиновых структур, а потому не гемолизируются и работают в течение всего собственного обычного срока жизни. Это позволяет восполнить такую важную для организма функцию, насколько оксигенация его тканей и предупредить развитие тканевой гипоксии.

Так насколько талассемия сопровождается массовым разрушением эритроцитов, содержащих внутри себя некорректно сформированный гемоглобин, то на главный план терапии талассемии выйдет очередной принципиальный симптом - гемосидероз либо массированное отложение товаров распавшихся эритроцитов в тканях. Для его исцеления употребляют схему терапии Десфералом. Десферал - это особенный продукт из ряда препаратов-хелатов, способных создавать определенные комплексы с патологическими субстанциями и выводить их из организма. Конкретно Десферал ориентирован на захват гемосидерина, который и играет главную роль в развитии гемосидероза при талассемии. Для его предназначения принципиально придерживаться последующей схемы: курс его предназначения должен составлять более чем 3 недели, а разовая доза должна составлять до 3 гр в день. Для того чтоб подтвердить эффективность этой терапии по окончанию каждого ее курса проводят контроль: делается внутримышечная инъекция и подсчитывается количество его хелатов (комплексов) в моче. При действенном лечении гемосидероза при талассемии этот показатель не должен быть выше, чем 1, 1 мг. Также при талассемии можно назначать комплекс: Десферал+Аскорбиновая кислота. Аскорбиновая кислота обладает эффектом потенциации (усиливания) деяния Десферала.

Если же талассемия продолжает прогрессировать, то в данном случае нужно провести удаление селезенки. Такая операция производится при большенном количестве прирожденных анемий (в том числе и пре талассемии) и считается одним из действенных способов остановки массированного разрушения эритроцитов. Не считая того, такое удаление является и превентивным способом: в организме селезенка делает функцию «депо» либо склада старенькых и погибающих эритроцитов и процессы их распада осуществляются конкретно в ней. Потому в селезенке всегда содержится очень огромное количество эритроцитов и циркулирующей крови. При массированных распадах структуры эритроцитов селезенка может лопнуть, что приведет к падению гемоглобина до его «смертельного» уровня, кровопотери и следующей погибели.

Так же еще есть один более новый способ исцеления талассемии, и конкретно он, в комплексе с остальными способами, может существенно сделать лучше жизнь хворого. Это трансплантация костного мозга. А конкретно донорского эритроцитарного ростка. Таковой новый росток является на генном уровне здоровым, а означает, будет синтезировать и здоровые красноватые кровяные клеточки с обычной гемоглобиновой структурой.