Синдром Ретта

Синдром Ретта – это генетическое болезнь, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, равномерно прогрессирует и проявляется в главном у девченок. Это болезнь, получило имя австрийского учёного Ретта, в первый раз описавшего в 1966 году данную патологию.

Для синдрома Ретта свойственна регрессия психологического развития, утрата целенаправленных движений, аутистичное поведение, возникновение типичных сжиманий рук.

Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девченок, развивается почти всегда спорадически и только у 1% нездоровых носит домашний нрав наследования.

Синдром Ретта причины

В 90-х годах была догадка о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчишек не может совмещаться с жизнью.

В предстоящем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследная патология очень изредка может повстречаться у мальчишек, потому что они получают от отца Y-хромосому. Вот поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчишки в таких семьях появляются фактически бодрствующими.

В истинное время есть доказательства о наследной природе заболевания. Генетическую причину появления синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В этом случае происходит недостаток неких белков, которые регулируют этот рост, также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута догадка о прерванном развитии, для которого характерен недостаток нейротрофических причин. Таким макаром, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические конфигурации, учёные сделали вывод, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который вполне останавливается в росте к четырём годам. Также у таких малышей отмечается замедление в росте тела и неких соматических органов.

Синдрома Ретта симптомы

Перинатальный период развития и 1-ые месяцы жизни малышей с синдромом Ретта не вызывают у докторов каких-то подозрений, потому что в этот момент не появляются симптомы, надлежащие заболеванию либо они просто остаются недооценены спецами. Но очень нередко можно следить у таких малышей врождённую гипотонию и маленькие отставания в имеющихся способностях движения (умение садиться, ползать и ходить).

Заболевание протекает по стадиям, которые характеризуются собственной медицинской симптоматикой.

Выделяют четыре стадии синдрома Ретта. 1-ая стадия либо стагнация свойственна для малышей от четырёх месяцев до 2-ух лет. Конкретно в этот период отмечаются 1-ые отличия, проявляющиеся замедлением роста головы ребёнка и его психомоторного развития, исчезновением энтузиазма ко всем играм и диффузной мышечной гипотонией. Так, начинают проявляться 1-ые признаки заболевания.

За этим периодом развивается последующая стадия синдрома Ретта, которая достаточно быстро прогрессирует и докторы время от времени её диагностируют насколько энцефалит. В этот период проявляется нервно-психологический регресс, соответствующий для малышей от 1-го года до трёх лет. У таких пациентов с синдромом Ретта отмечаются нарушения сна, возникают приступы беспокойства и «неутешные клики».

Затем через некое время у ребёнка полностью пропадают все способности, которые он приобрёл ранее периода жизни, в главном, это целенаправленное движение рук, также он перестаёт говорить. Параллельно этим симптомам возникают типичные движения рук в виде их мытья.

У многих малышей развивается аномальный вид дыхания, таковой насколько апноэ, который чередуется с гипервентиляцией, возникающей периодами, также время от времени возникают конвульсивные припадки. Главным симптомом в этой стадии синдрома Ретта считается утрата общения ребёнка с окружающими, и нередко воспринимают это болезнь за аутизм.

После окончания регресса, синдром Ретта вступает в третью стадию, которая обхватывает фактически весь дошкольный период и ранешний школьный возраст с относительной стабильностью в протекании. 1-ые признаки заболевания характеризуются глубочайшей интеллектуальной отсталостью, приступами судорог, различными экстрапирамидными расстройствами, такими, насколько гиперкинезы, мышечная дистония и атаксия. Но отмечается и положительная картина, для которой характерны прекращения приступов беспокойства, улучшение сна и возникновение чувственного контакта с ребёнком.

К 10 годам у ребёнка проявляется четвёртая стадия синдрома Ретта, для которой свойственны все нарушения двигательных функций в прогрессии. Для таких нездоровых характерно обездвижение, нарастание спастичности, мышечной атрофии и вторичных ортопедических деформаций в виде развития сколиоза, возникновении вазомоторных расстройств нижних конечностей.

Дети с синдромом Ретта начинают отставать в росте, у их возникает кахексия, а вот созревание соответствует возрасту и еще пореже наблюдаются преступы судорог. Такое состояние у деток может продолжаться долгие и длительные годы.

Синдром Ретта проявляется прогредиентным течением заболевания и определённых границ меж стадиями не существует. Они взяты полностью условно.

Выделяют более принципиальные клинические признаки этой генетической патологии. К ним относятся целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в главном проявляется в 6 либо восемь месяцев, а время от времени сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких малышей возникает типичный стереотип в движениях рук, в особенности во время бодрствования ребёнка. Данное движение припоминает мытьё рук, и они при всем этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеточкой, а время от времени даже за спиной. Не считая этого, такие детки могут кусать свои руки либо сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. Такое стереотипное движение рук расценивается соответствующим признаком синдрома Ретта.

У деток с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого нрава, которая развивается вследствие замедленного роста головы при манифестации заболевания. Невзирая на то, что ребёнок рождается с обычной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга.

Что касается познавательной деятельности, то нездоровые детки с синдромом Ретта очень ограничены в почти всех возможностях. Посреди их выделяют адаптивные, умственные и речевые. Это определяют при помощи стандартных психических тестов, которые могут выявлять, на сколько, происходит отставание в интеллектуальном развитии.

Очень нередко у малышей с синдромом Ретта в возрасте 1,5 года и поболее интеллектуальное развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребёнка. Обычно, детки, которые мало начали говорить, адаптировались в социальной среде и научились разговаривать, после прогрессирования заболевания утрачивают все эти способности. Беря во внимание наблюдения папы и мамы, можно утверждать, что импрессивная, также экспрессивная речь и способности общественного нрава утрачиваются от 4 до 11 месяцев, а самообслуживания – от 12 до 14 месяцев.

Характерными клиническими проявлениями синдрома Ретта являются также апраксия и атаксия, которые появляются нарушениями координации движений и затруднениями в выполнении действий для конечностей и тела. При таких признаках ребёнок совершает резкие отрывистые движения, у него нарушается равновесие, возникает тремор, прогуливается он на расставленных прямых ногах, которые не сгибаются, и раскачивается по сторонам. Многие пациенты при резвом прогрессировании заболевания не успевают научиться ходить. А те, у каких имелся этот навык, равномерно его теряют.

Со стороны органов дыхания отмечаются разные виды дыхательных аномалий в виде приступов гипервентиляции, нерегулярного дыхания и апноэ с длительностью в две минутки, что может стать предпосылкой цианоза либо обморока. Такие нарушения со стороны дыхательной системы наблюдаются в период бодрствования ребёнка, а на момент сна они отсутствуют.

Синдром Ретта характерен также судорогами, которые появляются у 80% девченок в виде эпилептических приступов, имеющих разные типы и не совершенно поддающихся исцелению. Посреди их очень нередко встречаются парциальные судороги, обыкновенные либо всеохватывающие, генерализованные припадки тонико-клонического нрава либо дроп-атаки. Приступы судорог могут быть различными по частоте и проявляться еще пореже с развитием заболевания.

Кроме этого, у пациентов с синдромом Ретта наблюдаются парциальные не эпилептические проявления, которые время от времени пренимают за судороги. К ним относятся резкие движения, тремор, апноэ, пристальный взор с прекращением движений, усиление пароксизмальных стереотипий.

Для многих пациентов с синдромом Ретта характерен сколиоз позвоночника, который развивается в итоге мышечной дистонии спины и усиливается с прогрессированием заболевания.

Практически все пациенты, даже не имеющие конвульсивных приступов, имеют на электроэнцефалограмме патологии с 2-ух лет. При возникновении большой медицинской симптоматики заболевания отмечается завышенная амплитуда и уменьшенная частота фонового ритма на момент бодрствования и разряды эпилептиформного характеристики, которые растут во время сна.

Синдром Ретта лечение

На данный момент данная генетическая патология полностью ограничена в способах терапевтического исцеления. Для синдрома Ретта используют в главном симптоматические средства терапии. Некие педиатры предлагают специальную диету, которая содержит нужное количество жира, чтоб удачно наращивать массу тела пациентов. Не считая того, постоянное кормление маленькими порционными дозами, через каждые три либо четыре часа, несколько стабилизируют состояние нездоровых пациентов с синдромом Ретта.

При появлении эпилептических припадков возникает необходимость в предназначении антиконвульсантов, невзирая на ограниченную их эффективность. Очень нередко отдают предпочтение Карбамазепину, который является одним из препаратов бессчетного числа противосудорожных средств.

В итоге того, что в ликворе пациентов с синдромом Ретта было найдено высочайшее содержание глутамата, стали в ближайшее время использовать Ламотрижин, новый продукт для купирования конвульсивного приступа. Это лекарственное средство подавляет выход глутамата в центральную нервную систему. А вот для того, чтоб откорректировать нарушения сна, предлагается Мелатонин.

Так насколько при синдроме Ретта выявляются соответствующие двигательные расстройства, то докторы советуют своим клиентам посещать занятия по целебной физической культуре, которая состоит из упражнений, направленных на поддержку гибкости организма и долговременной функции конечностей, также, чтоб нездоровые насколько можно подольше могли ходить.

Существует много психических программ, которые ориентированы на наибольшее развитие имеющихся двигательных способностей и обучению общению на их базе.

Также обширно применяется терапия синдрома Ретта в виде использования музыки, которая обладает подходящим успокаивающим эффектом и детки, таким макаром, отчасти получают компенсацию нарушенного контакта с миром вокруг нас.

Сегодня учёные-врачи всего мира активно ведут исследования по синдрому Ретта. И уже в недалёком будущем будет открыт специфичный био маркер, который сумеет вылечивать такую патологию либо облагораживать состояния пациентов.

Научные современные данные молвят о том, что многие признаки заболевания обратимы. Это связано с проводимыми тестами на мышах и доктором Калифорнийского института Павлом Беличенко были выдвинуты предложения исцеления синдрома Ретта при помощи стволовых клеток. Таким макаром, появилась надежда на положительные результаты по исцелению и предотвращению этой патологии.